小飞侠罕见病(中国首届面肩肱型肌营养不良症（FSHD）病友会暨医学研讨会成功召开)

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2018年3月24日-25日，由罕见病发展中心（CORD）、你并不孤单FSHD关爱组织联合主办，北京希望组生物科技有限公司友情支持的中国首届面肩肱型肌营养不良症(FSHD)病友会暨医学研讨会在北京成功举办。

罕见病发展中心（CORD）创始人及主任黄如方、广东中山大学附属第一医院神经内科主任医师张成、郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心副主任医师孔祥东、北京协和医院神经科主治医师戴毅、福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师王志强、上海复旦大学附属华山医院神经内科主治医师朱雯华、中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任医师李汶、北京协和医院康复科医师张光宇、美国Bionano公司创始人曹涵、北京希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏、你并不孤单FSHD关爱组织发起人及负责人宁栢晟出席本次会议并与大家分享他们多年的从医工作经验、FSHD诊断和治疗、国内FSHD群体现状等。

此次会议来自国内外医学专业人员、医药企业代表、患者组织、患者群体等近200人出席。

开幕式致辞

上午九时，会议正式开始，由罕见病发展中心（CORD）组织支持部魏云舒女士主持本次会议。你并不孤单FSHD关爱组织发起人及负责人宁栢晟、罕见病发展中心（CORD）创始人及主任黄如方、北京希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏为大会致欢迎词。

黄如方表示：”这是我们第一次聚会，所以叫“首届”，可能会成为中国FSHD历史性的一次会议。在未来的诊疗和攻克这个疾病的历程当中，我们走出了最重要的第一步，具有里程碑式的重要意义。”

汪德鹏先生表示：“活着就有希望”，正像公司的名字叫“希望组”一样。为能够精准的、逐步的、快速的诊断FSHD，三年前汪先生带领团队进入这个领域，并尝试了利用全世界最新、最先进的平台来精准诊断FSHD。目前，希望组通过Bionano光学图谱成像技术精准诊断FSHD的项目已经成熟，相关的研究文章也已经发表，未来公司会继续秉承“让生命充满希望”的宗旨，进攻FSHD产前诊断、药物治疗等领域，争取造福更多的患者和家庭。

FSHD的logo像一个微笑，F和D也像两个翅膀。对于FSHD的病友来说正常的微笑和行动自如是他们的梦想，黄如方主任称他们为“小飞侠”，希望他们行动自如、相处自如。

你并不孤单FSHD关爱组织发起人、负责人宁栢晟发言

（会场感动的一幕：病友组织负责人宁栢晟先生由于长时间站立满头大汗，他的朋友蹲在旁边支撑讲台二十多分钟，更多的应该是一种心理支撑）

| 绝望的深渊

年仅23岁的宁栢晟先生，作为你并不孤单FSHD关爱组织的负责人，同时也是一名FSHD患者。5岁时父母发现表情和常人不一样，不能像常人一样的微笑，不能和小朋友一起吹气球。随着年龄的增长，他的肌肉逐渐萎缩，不能运动，这个也是FSHD和其他进行性肌肉萎缩疾病相比最可怕的一点：你会看到、会感受到自己身体的行动力一点一点在减弱。疾病所带来的影响让他不得不放弃了学业，曾怀疑挣扎、曾自我封闭甚至想过轻生。

经过两年的时间他决定站出来与疾病和命运抗争，2020年10月份在罕见病发展中心（CORD）的支持下决定建立“你并不孤单FSHD关爱组织”，召集了越来越多来自全国各地的患者，通过自己对FSHD的感悟和了解，帮助患者群体，推动FSHD诊断和药物研究进程，争取受到国家和社会更多的关注与重视。

| 拥抱日出 春暖花开

从2020年病友组织初步建立的100多人到现在的500多人，宁栢晟的努力也离不开各界的关注和支持。为让更多的医生、患者、社会公众等对FSHD的认知，2020年5月-8月，宁栢晟联系到美国FSH society组织，该组织提供了专业的英文版患者手册资料，在各方的支持下他们对手册进行了翻译、整理、校对工作，并将此手册邮寄给20家医院、400位病友、国外6个不同国家的8个FSHD组织。

美国FSH协会首席战略项目官员June Kinoshita女士虽然没能到现场，但精心录制了视频，对中国FSHD病友们致以诚挚的问候，同时祝贺本次会议的顺利召开。

美国FSH协会首席战略项目官员June Kinoshita女士

对于组织未来的规划和发展，宁栢晟先生也提出自己的目标和规划。他们将建立FSHD患者数据库、开展线下活动、拍摄宣传视频并开展线上微课堂等，目前所有的工作均由宁先生独自完成，他号召更多各方面专业的人员加入工作小组共同推动FSHD的发展。

福建医科大学附属第一医院神经内科副主任医师王志强教授发言

王志强教授从临床医生的角度向大家介绍了FSHD的常识、相关诊断及如何看懂检测报告。FSHD主要是骨骼肌方面的问题，骨骼肌是体内最多的组织，占人体40%的重量，所以说骨骼肌是一个很重要的器官，人体由600多块骨骼肌组成。骨骼肌有各种各样的功能，组合成人体日常的活动。

FSHD的发病率在罕见病中并不算高，90-95%患者在20岁前出现表型，不超过5%比较严重的患者在婴幼儿或儿童期起病。这个病并不影响正常寿命，王教授希望大家要努力在寿比南山的同时，更能福如东海。

该病典型的临床表现：面部的肌肉，眼睛闭不太紧，嘴巴比较“性感”，胸肌有点萎缩，肩胛骨比较突出，像两只小翅膀，所以刚才说到可以叫“小飞侠”是完全正确的。现有的检查有肌电图、磁共振、肌肉活检等，目前该病的药物治疗已经进入快速的通道相信不久的将来一定可以有效控制疾病。

北京协和医院神经科主治医师戴毅教授发言

戴毅教授曾参与FSHD宣传手册的校对工作，他对于为什么组织名称叫“你并不孤单FSHD”深有感触。他见到的很多其他疾病基本都是家人在询问病情而FSHD患者大都是比较孤单的背景，他希望FSHD患者能够发挥各自优势，把力量团聚起来，希望以这次病友会作为起点进入新的历程。

目前国际上已有较多的FSHD相关组织，但我们是唯一一个发展中国家。经过多年的研究发现，FSHD的致病基因在人的所有染色体里面位于4号染色端，翻译的DUX4蛋白对肌肉细胞具有毒性作用，最终导致了FSHD出现肌肉损害的表型。如果可以抑制DUX4蛋白，治疗将推进到下一个阶段。

上文视频中的June也曾提到一个愿景：2025年将有可能出现针对FSHD发病机制的治疗药物。但在这七八年时间里应该怎么治疗呢？戴教授表示沙丁胺醇可以在一定程度上抑制毒性蛋白DUX4的表达，肩胛固定术也可帮助患者增加上臂活动范围。

你并不孤单中国FSHD组织培育计划揭牌仪式

经过两位专家的讲解，相信大家对FSHD也有了更深入的了解，虽然目前认知度还不高，但是我们今天走出了艰难的一步，邀请了众多国内知名专家举办了意义重大的研讨会，为提高疾病的认知、促进FSHD在中国的发展，罕见病发展中心（CORD）在年初联合你并不孤单FSHD关爱中心，在北京希望组生物科技有限公司的支持下制定了中国FSHD孵化计划。

免费基因检测及遗传咨询关爱活动申请流程

北京希望组生物科技有限公司是全世界第一家用三代测序平台做罕见病的公司，本次会议他们为患者带来了20例基因检测名额，尽管这仍然是很小的一步，但也希望这一小步能逐步的形成一个精准、高效、快速的诊断方法，形成中国的国家标准，或者叫行业标准，甚至改变整个国际在这个领域的诊断标准。北京希望组生物科技有限公司CEO汪德鹏先生表示：“公司接下来还会进攻FSHD的产前诊断，让每一个患有FSHD的家庭都可以生出健康的宝宝。甚至以后还可以做试管婴儿，直接筛选受精卵，得到健康的孩子。此外，他们希望能够有足够多的资源参与到FSHD药物的开发中，造福更多的FSHD患者和家庭。”

中国FSHD专家协作组成立仪式

组长王志强表示：“站在这个讲台感受到的不仅仅是荣幸，更多的是一种责任。从现在开始要脚踏实地从诊断开始，将加强与国际组织的交流与合作，进一步促进中国FSHD的发展。”我们相信这定会大大加速FSHD研究与治疗的发展，我们也相信此举会起到以点带面的作用，从而促进国内整个罕见病事业的发展。

广东中山大学附属第一医院神经内科主任医师张成教授发言

张成教授不仅仅是广东中山大学附属第一医院神经内科主任医师也是罕见病发展中心（CORD）医学顾问。他强调，按照发病率来算，国内FSHD患者应有七八万人，这是一个非常庞大的数字。病人目前最需要解决的两个问题一个是产前诊断另一个是治疗。

FSHD目前尚无有效的治疗方法，水疗、适当负荷运动有利于肌力的改善；基因检测可确定FSHD致病原因（D4Z4重复次数、4qA单体型等）。

郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心副主任医师孔祥东教授发言

值得庆贺的是孔教授在2018年春节，成功完成国内首例FSHD产前诊断！FSHD产期诊断的条件，首先先证者必须要有明确的基因诊断结果，家系中至少有两名非同代的两个患者，以便更好的进行连锁分析。取绒毛或羊水，做DNA提取、进行连锁分析。报告周期为3周，一般1周就可以知道结果。

为什么要做产前诊断？

上海复旦大学附属华山医院神经内科主治医师朱雯华教授发言

朱教授认为，专科医生的临床过程中最重要的是，来了一个病人要去判断肌肉受累的肌群分布模式。受累肌群的分布模式有六种：肢带型、远端型、肩腓型、上肢远端前臂肌和下肢近端前群肌、眼咽型和颈伸肌显著无力，而FSHD属于肩腓型。

中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心副主任医师李汶教授发言

遗传病是临床诊断中面临的重要问题，肿瘤、冠心病、脑出血、糖尿病、自闭症、精神病等其实都和遗传因素有关，当然也会有一些环境因素。遗传病分为基因病和染色体病，而基因病又分为单基因病和多基因病；染色体病分为常染色体异常和性染色体异常。

遗传病的预防：一级预防，防止遗传病发生，孕前预防与孕前诊断；二级预防，防止遗传病出生，产前诊断与选择性流产;三级预防范畴，减少遗传病伤害，新生儿筛查，早诊断、早治疗。

北京协和医院康复科张光宇医师发言

本次会议我们还特邀了北京协和医院康复科张光宇老师对病友们进行康复训练指导。不论生活条件好与坏，人都会患病，而有些疾病对于身体和生活品质的影响十分严重，躯体或者功能破坏之后，没有办法反转回没有得病时的状态。康复需要患者主动的进行自身的生活要求来探寻康复方法。

FSHD作为常见的肌肉病之一，根本的症状就是受累肌肉力量越来越弱，这个衰弱的趋势比较难以逆转。基础的康复训练分为两种，一种是被动活动，一种是主动运动，在所有康复基本理念当中都存在被动活动和主动活动的区分。

被动活动是患者不进行任何主动用力的训练，但施力者将自己进行全方位的活动，患者可以采取平卧位或者静坐的形式。做被动活动训练时应注意两个要点：第一活动度不能超过正常范围；第二动作要轻柔、缓慢。

主动运动的方法种类繁多，灵活多边，但是选择多，有时候反而让人无所适从。主动运动建议：

· 中等强度的有氧运动；

· 目标心率 = “50%～65%”×（最大心率-静息心率）+静息心率

· 从家中来，到家中去；

· 肌力训练很重要，但永远不是第一位

会后张光宇老师向大家演示被动运动

美国BioNano公司创始人、首席科学家曹涵博士发言

美国BioNano公司创始人、首席科学家曹涵博士风趣幽默的介绍了光学图谱成像技术。他形容自己工作是给基因组照相，比如《红楼梦》这本书林黛玉的名字是关键词小飞侠罕见病，他就用荧光标记把林黛玉都标出来，如果是正版的《红楼梦》，林黛玉出现的位置是非常固定的小飞侠罕见病，用这个方式来检查它的缺失。如果第11章有三页纸被撕掉了，则不需要这本书从头每一个字读到尾，照片会直接看到缺失的地方。Bionano光学图谱成像技术就是这样为您带来“眼见为实”的基因检测。

疾病小科普

面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性肌肉肌病，简称FSH或FSHD，主要表现为骨骼肌进行性无力和萎缩。

发病年龄：10-20岁

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