科普 什么是基因突变？它是如何发生的？

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基因突变是指构成基因的DNA序列发生的永久改变，改变后的序列与绝大多数人群的基因序列不相同。从一个碱基的变化到包含若干基因的染色体片段——基因突变可能以任何长度，发生在基因组的任何位置。

基因突变可分为两大类

01 遗传性突变由父母遗传而来，突变几乎存在于身体的每一个细胞中，终其一生。因为突变存在于双亲的生殖细胞中（卵细胞或精子细胞），也被称为生殖系突变或胚系突变。当卵细胞和精子细胞结合，形成的受精卵得到了父母双方的DNA携带突变，那么由受精卵生长发育而形成的胎儿将会在其每一个细胞中存在同样的突变。

02 获得性突变（体细胞突变）发生在个体从受精卵开始的任何发育阶段，并且只存在于某些特定细胞中，而不是身体的每一个细胞。这些改变可能是由于环境等因素引起的，例如被太阳紫外线辐射等，细胞分裂过程中DNA自我复制发生错误也会导致基因突变。发生在体细胞（除生殖细胞之外的细胞）的获得性突变不能遗传给下一代。

此外，所谓“新生突变”突变，则既可能是遗传性突变，也可能是获得性突变。例如，某些情况下，突变发生在人卵子或精子细胞形成的过程中，在其他体细胞中完全不存在，其后代可能为遗传性突变携带者。在另一种情况中，卵子和精子细胞结合后，受精卵发生了突变，当受精卵开始分裂时，生长发育中的胚胎每一个细胞都会携带此突变。新生突变的发生可以解释为何某些基因突变在子女的每一个细胞中都存在，但其父母亲并不携带，也没有家族病史。

在胚胎发育早期，单个细胞中发生的体细胞突变可能导致一种叫做“嵌合”的情况。这些突变并不存在于父母亲的卵子或精子细胞中，受精卵也没有发生突变，然而当胚胎分裂至若干个细胞时，有一部分细胞发生了突变。于是在个体生长发育过程中，细胞增殖分裂，携带异常基因的细胞分裂产生同样异常的细胞。考虑到突变的类型和突变细胞的数量，嵌合不一定影响人的健康。

大多数致病的基因突变在一般人群中其实并不常见，而非致病的基因变异相对较频繁。在人群中变异频率超过1%的基因变异被称为遗传多态性，被认为是DNA的正常变异。遗传多态性是形成人种和个体之间（例如眼睛颜色、头发颜色、血型等）差异的原因。多态性对人的健康没有直接的负面影响突变，但部分多态性可能会影响个体罹患某些疾病的风险。

基因突变是如何影响人的健康和生长发育的？

本文翻译自

Help Me Understand Genetics,Genetics Home Reference

Lister HillNational Center for Biomedical Communications

U.S.National Library of Medicine

NationalInstitutes of Health

Departmentof Health & Human Services

Published October 17, 2020

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